记者昨日从港大深圳医院获悉，近日该院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征，此前国内医学界尚未有该类儿童疾病的公开报道。由于该病难发现、易误诊，两位患儿都因为反复发烧而长期被误用抗生素治疗。 国际儿童免疫专家、港大深圳医院副院长刘宇隆教授呼吁国内儿科界对长期反复发热的儿童要高度警惕“基因缺陷”的可能性，切勿误用抗生素。 抗生素会带来耐药性和“误杀”体内的有益菌群，国家卫生部门早已明令慎用，然而今年8岁的深圳男孩贝贝(化名)却已使用8年。从8个月大开始，他几乎每个月都会高烧，因症状跟常见的呼吸道感染很像，医生每次都会使用抗生素杀菌。翻开这个男孩厚厚的病历，诊断全是呼吸道感染，给予抗生素治疗。 “持续发热只是表象，真正的元凶在于基因缺陷。”近日，在港大深圳医院儿童免疫专科，刘宇隆教授和毛华伟医生通过临床和基因诊断，为贝贝找到了8年来反复生病的源头——周期性发热综合征，一种因基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。 另一位深圳女孩娜娜(化名)也有着类似的经历，3岁的她每月都出现40℃的高烧，持续数天，伴有扁桃体化脓等，多家医院的医生都诊断为扁桃体炎，给予抗生素治疗5~7天后患儿症状好转。 “高热、扁桃体化脓肿大、血象炎症指标明显升高，这些都是儿科门诊最常见的临床症状，儿科医生多不假思索地给出治疗方案。要发现潜藏在这些常见症状后的基因问题，并非易事。”刘宇隆教授说。 专家 免疫功能异常疾病多被误诊 当贝贝和娜娜的父母带着孩子到港大深圳医院普通儿科求助时，医生很快注意到他们的症状具有长期反复发作的异常特征，意识到这很可能并不是常规的儿童呼吸道感染。随后，他们被转到儿科下属的儿童免疫专科。经仔细分析患儿的病历后，家长被告之孩子可能患有免疫功能异常性疾病。 医生对他们进行了临床及基因的诊断，最终确诊为周期性发热综合征，但两人分属不同的亚型：贝贝是家族性地中海热，娜娜则属于PFAPA综合征。主要因为免疫功能异常，引发身体的自身炎症反应，导致炎症指标升高，出现发烧、扁桃体化脓等外在症状。 毛华伟医生介绍，周期性发热综合征是一组以周期性发热和局部炎症为特征的自身炎症性疾病，通过常染色体隐性或显性遗传，可细分为家族性地中海发热等多种亚型。 据介绍，因在发热期间，检验检查的炎症指标水平显著升高，在未明确诊断前，往往被误诊为细菌感染，而给予抗生素治疗。实际上，这类疾病为自身炎症性疾病，治疗方案的制定是完全不同的方向，需要免疫专科根据患儿病情制定长期治疗和跟踪照顾的方案。 据介绍，随着基因检测水平的提高，医学界正越来越多地发现免疫功能异常的疾病，它们往往隐藏在常见的临床症状中，不易鉴别，容易误诊。毛华伟医生指出，免疫系统是人体的防御“卫士”，负责清除体内的垃圾和消灭入侵的外来病菌，维持正常生理功能，“一旦免疫系统出了问题，容易导致各种系统性疾病，所以医生遇到不寻常的临床表现时要考虑背后可能隐藏的免疫功能异常。” 提醒 孩子长期周期性发烧 家长需要警惕 刘宇隆称，在国内医学界尚未见报道经基因确诊过这类儿童免疫异常性疾病。“希望儿科医生遇到儿童周期性发烧的情况要高度警惕，切勿轻易当作普通呼吸道感染而长期给予抗生素治疗，这对患儿伤害很大。”据介绍，周期的话可能是一个月，两个月，三个月，不确定。 他称，大多数患儿在新生儿或幼儿期发病，主要表现为复发性和周期性发热，发热持续时间为 1～7天，可伴有多系统炎症。疾病过程往往为自限性，在间歇期患者完全正常。孩子出现上述情况家长要留心。
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